Аннотация

Хулоса

Муайян кардани басомад ва спектри мутацияҳои патогенӣ дар генҳои BRCA1 ва BRCA2 дар когорти интихобшудаи беморон бо саратони ғадуди ширӣ дар Ҷумҳурии Тоҷикистон ва арзёбӣ кардани робитаашон бо хусусиятҳои клиникӣ ва патологии омос, аз ҷумла синнӣ ҳангоми ташхис, фенотипи омос ва мавҷудияти таърихи оилавии бемориҳои онкологӣ.

Мавод ва усулҳо

Ба таҳқиқот 55 беморзан бо патологияи ғадуди ширӣ дохил карда шуданд, ки аз онҳо дар 49 нафар ташхиси саратони ғадуди ширӣ тасдиқ гардид. Санҷиши генетикӣ тибқи нишондодҳои клиникӣ, аз ҷумла синни то 35-солагӣ, фенотипи секаратаи манфии омос ва мавҷудияти таърихи оилавии вазнини бемориҳои онкологӣ, инчунин дар асоси ихтиёрӣ гузаронида шуд. Таҳлили молекулярӣ-генетикии мутатсияҳои BRCA1 ва BRCA2 бо усули реаксияи занҷираи полимеразӣ (РЗП) дар шуъбаи амнияти биологии озмоишгоҳи биологияи молекулярии Агентии КБРЯ АМИ ҶТ гузаронида шуд.

Натиҷаҳо

Дар натиҷаи таҳқиқот дар 4 нафар аз 49 беморзан бо ташхиси тасдиқшудаи саратони ғадуди ширӣ (8,2 %) мутатсияияҳои патогенӣ ошкор гардиданд. Ҳамаи ҳолатҳои мутатсионӣ бо таърихи оилавии вазнини бемориҳои онкологӣ ҳамроҳ буда, бо фенотипи секаратаи манфии омос тавсиф мешуданд. Қобили зикр аст, ки дар ҳамаи беморон як навъи мутация муайян карда шуд — BRCA1 (5382insC). Дар байни 6 беморзан, ки аз рӯи ташаббуси шахсӣ аз ташхис гузашта буданд, ягон мутатсия ошкор карда нашуд. Тақсимоти ҳолатҳои мутатсионӣ аз рӯи ҷойгиршавии омос яксон буд: дар ду бемор ғадуди шири чап ва дар ду нафар ғадуди шири рост осеб дида буд.

Хулоса

Таҳқиқоти мазкур бори аввал мавҷудияти мутатсияи BRCA1 (5382insC)-ро дар занони гирифтори саратони ғадуди ширӣ дар минтақа ошкор намуд. Маълумоти бадастомада имкониятҳои навро барои рушди санҷиши генетикӣ ва татбиқи равиши инфиродӣ дар пешгирӣ ва табобат фароҳам меорад. Ҳамзамон, усули реаксияи занҷираи полимеразӣ (РЗП) самаранокии маҳдуд нишон дод: аз 9 беморзан бо таърихи оилавии вазнин ва фенотипи секаратаи манфӣ, мутатсия танҳо дар 4 нафар муайян карда шуд. Ин зарурати гузаронидани таҳқиқоти минбаъдаи мукаммал ва ҷорӣ намудани усулҳои ҳассостари ташхисиро барои омӯзиши пурраи омилҳои генетикии хавф дар популясияи минтақа таъкид менамояд. 

Калимаҳои калидӣ

саратони ғадуди ширӣ гени BRCA1 гени BRCA2 скрининги генетикӣ саратони ирсӣ Реаксияи занҷираи полимеразӣ.

Матни пурра

Боргирӣ кардани мақола дар PDF

Версияи пурраи мақола дар формати PDF

Феҳристи манбаъ

  1. Ferlay J, Ervik M, Lam F, et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer (IARC); 2024. Available at: [https://gco.iarc.who.int/today](https://gco.iarc.who.int/today).
  2. CanScreen5 IARC. Country fact sheet: Tajikistan — cancer burden, including breast cancer incidence (per 100,000 women: 19.5). Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; Available at: [https://canscreen5.iarc.fr/?page=countryfactsheet&q=TJK](https://canscreen5.iarc.fr/?page=countryfactsheet&q=TJK).
  3. Tutt A, Garber JE, Kaufman B, et al. Adjuvant olaparib for patients with early breast cancer carrying BRCA1 or BRCA2 mutations (OlympiA trial). N Engl J Med. 2021;384(25):2394–2405. DOI: 10.1056/NEJMoa2105215.
  4. Laetsch TW, Wexler LH, Merchant MS, et al. Clinical efficacy of olaparib monotherapy in metastatic HER2-negative breast cancer with germline BRCA mutations: interim analysis of the phase IIIb LUCY study. Eur J Cancer. 2021;152:68–77. DOI: 10.1016/j.ejca.2021.03.029.
  5. Abdikhakimov A, Tukhtaboeva M, Adilov B, Turdikulova S. Possible contribution of BRCA mutations to early and familial breast cancer in Uzbekistan: a pilot study. Cent Asian J Glob Health. 2016;5(1):228. DOI: 10.5195/cajgh.2016.228.
  6. Mortimer JE, Lindsey SS, Gruber SB, et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 variants in an unselected population of women with breast cancer. JAMA Netw Open. 2025;8(9):e2531577. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2025.31577.
  7. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a prospective cohort study. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. DOI: 10.1001/jama.2017.7112.
  8. Sokolenko AP, et al. High frequency of the BRCA1 5382insC mutation in Russian breast cancer patients. Eur J Cancer. 2006;42(10):1380–1384. DOI: 10.1016/j.ejca.2006.01.050.
  9. Kulikowska B, Panasiuk B, Posmyk R. Frequency of founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in hereditary breast cancer in Poland and other countries. Cancers (Basel). 2026;18(3):492. DOI: 10.3390/cancers18030492.